Прогрессирующее генетическое заболевание, муковисцидоз, поражает разные органы и системы, и в первую очередь – легкие и желудочно-кишечный тракт. Это приводит к дыхательной недостаточности и ряду других серьезных осложнений. Чтобы контролировать болезнь, необходимо вовремя установить правильный диагноз.
Диагностика муковисцидоза во многом основывается на характерных симптомах. В 95% случаев отмечаются признаки поражения респираторной системы. Человека может тревожить стойкий сухой кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Кашель обычно усиливается ночью или утром, сразу после сна. К числу распространенных симптомов относится также постоянный насморк, в полости носа нередко образуются полипы. Характерны частые простуды, бронхиты, осложняющиеся пневмонией.
Наряду с дыхательными проявлениями у большинства больных развивается недостаточность поджелудочной железы. Из-за снижения ее функции нарушается всасывание жиров и белков, возникает дефицит питательных веществ. Пациент, даже несмотря на хороший аппетит, теряет в весе. Стул становится жирным, объемным, с неприятным запахом. Состояние может усугубляться запорами, тошнотой, вздутием, снижением аппетита. Примерно у каждого пятого взрослого больного в результате поражения поджелудочной железы развивается инсулинозависимый сахарный диабет.
Несмотря на «яркую» клиническую картину, установить диагноз муковисцидоза, особенно у взрослых пациентов, не всегда удается быстро. Поскольку ведущими проявлениями заболевания становятся дыхательные, пациенты часто попадают к врачу-терапевту, который может направить их к пульмонологу. Узкий специалист назначает ряд исследований, которые позволяют быстро установить диагноз.
Особенности диагностики муковисцидоза
Диагноз "муковисцидоз" устанавливается на основании одного или более проявлений заболевания в сочетании с данными генетического или лабораторного исследования, в частности, выявления мутации гена или увеличения уровня хлоридов в секрете потовых желез. Сегодня существует несколько вариантов диагностических критериев муковисцидоза. В клинической практике чаще устанавливают диагноз при1:
- положительном результате потового теста и/или
- наличии двух мутаций МВТР*, вызывающих муковисцидоз и
- положительном результате неонатального скрининга или
- характерных клинических проявлениях заболевания – нарушении работы дыхательной системы, недостаточности поджелудочной железы, потере солей и другие.
С 2006-2007 года в РФ проводится неонатальный скрининг на муковсицидоз: всем новорожденным в стране проводят анализ крови на уровень иммунореактивного трипсина – при заболевании он в 5–10 раз выше нормы. Если результат исследования положительный, ребенку назначается генетическое исследование и/или потовый тест2.
Потовая проба - это основной лабораторный тест для диагностики муковисцидоза, при котором измеряется содержание соли (хлорида натрия) в потовой жидкости. Повышенное содержание соли с высокой вероятностью указывает на наличие болезни.
У детей, рожденных до 2006–2007 годов, и взрослых, тоже могут проводить диагностику. Обычно у пациентов, которым устанавливают диагноз муковисцидоза в подростковом и взрослом возрасте, течение болезни атипичное, более мягкое, симптомы заболевания стерты. В таких ситуациях и диагностика, и лечение могут проводиться поздно.
Чтобы предупредить позднюю диагностику, нужно внимательно относиться к здоровью, и при появлении постоянных характерных симптомов, пусть даже выраженных незначительно, обращаться к врачу.
*муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости.
