Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом1.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких1:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ*;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится "жирным", могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония - плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма1.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза1.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза1. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью1.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного1.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом - неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений1.

Препарат Креон® при муковисцидозе

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе1. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер2. Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ6. Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу6.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

читайте также

Креон® для детей

Креон® 10000

Креон® или проверенная таблетка?

Преимущества Креон®

ВАМ МОЖЕТ БЫТЬ ИНТЕРЕСНО

Что отличает Креон® 10000 от других препаратов на основе панкреатина?

Ферментные препараты: что считать аналогами?

Как ферменты улучшают пищеварение